Mãe deixa profissão para cuidar do filho com doença rara e faz alerta no Piauí

Acostumada a cuidar de pacientes em hospitais, a técnica de enfermagem Francisca Martins viu a rotina mudar completamente há quatro anos. Após o filho Pablo, hoje com 14 anos, ser diagnosticado com adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença genética rara e degenerativa, ela deixou o trabalho para se dedicar integralmente aos cuidados do adolescente, que perdeu grande parte da visão e enfrenta limitações motoras e cognitivas.

Os primeiros sinais surgiram em 2022, quando Pablo, então com 10 anos, começou a apresentar episódios de ausência durante as aulas. Segundo a mãe, o menino permanecia alguns instantes desconectado e, ao retornar, não lembrava do que havia acontecido. Pouco tempo depois, durante atendimento em um hospital de Teresina, ele sofreu a primeira crise convulsiva de maior gravidade.

“Ele se ausentava por alguns minutos. Eu chamava e ele voltava sem saber o que tinha acontecido. Essas crises de ausência precisam ser observadas pelos professores, porque podem indicar problemas neurológicos”, relata Francisca.

O diagnóstico confirmou a adrenoleucodistrofia, também conhecida como ALD, uma doença genética que compromete o cérebro e o sistema nervoso.

Doença atinge principalmente meninos

A médica geneticista Patrícia Braga explica que a doença é hereditária e está ligada ao cromossomo X, sendo transmitida da mãe para os filhos homens.

“A mulher geralmente não apresenta sintomas ou manifesta sinais muito discretos, que podem passar despercebidos. Quando nasce um menino que herda essa alteração genética, ele pode desenvolver a forma mais grave da doença”, explica.

O diagnóstico é feito por meio de exames genéticos e ressonância magnética.

Segundo a especialista, a identificação precoce é fundamental porque possibilita o encaminhamento para tratamentos capazes de retardar a progressão da doença, como o transplante de medula óssea, quando indicado.

Diagnóstico precoce pode fazer diferença

Especialistas defendem que exames genéticos em mulheres que pretendem engravidar podem identificar o risco de transmissão da doença. Outra medida apontada como importante seria a inclusão da adrenoleucodistrofia no Teste do Pezinho, permitindo o diagnóstico antes do surgimento dos sintomas.

Atualmente, na maioria dos casos, a doença só é descoberta quando os primeiros sinais neurológicos já aparecem.

Foto: Acervo pessoal

Nova rotina

Desde o diagnóstico, Francisca precisou deixar a profissão para acompanhar o tratamento do filho em tempo integral. Além da perda da renda familiar, ela afirma que o benefício previdenciário ao qual Pablo tinha direito foi suspenso recentemente.

Nos últimos anos, o adolescente perdeu quase totalmente a visão e passou a conviver com limitações motoras e cognitivas. Apesar disso, a mãe comemora avanços após ajustes no tratamento.

“Depois que o médico ajustou a medicação e introduziu o canabidiol, as crises convulsivas diminuíram bastante. Hoje eu consigo identificar quando elas vão começar e iniciar a medicação de ataque”, conta.

Tratamento e esperança

Além da evolução da doença, a família enfrenta dificuldades para custear o acompanhamento especializado realizado em São Paulo, para onde Pablo deverá retornar em outubro.

Mesmo diante das incertezas, Francisca mantém a esperança de que novos tratamentos possam ampliar a qualidade de vida do filho.

“Enquanto eu puder levá-lo para os especialistas, eu tenho esperança de que surja um novo tratamento. Eu não sei até quando vou ter meu filho perto de mim. Se eu pudesse dar a minha vida por ele, eu daria.”

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